G.Orlando, J. Bubbear, S. Clarke, et al.Physical function andphysical activity in adults with Xlinked hypophosphatemia(Osteoporosis International, Vol. 33, No.7, Jul 2022, 1485-1491)目前有关X连锁低磷血症 (X-linked hypophosphatemia, XLH) 成人患者身体机能和体力活动水平相关的研究甚少。本研究描述了成人XLH患者的肌力、身体机能、活动能力和体力活动，并探讨了这些变量之间的关系。受试者是来源于英国前瞻性队列研究 (RUDY研究) 的一部分。通过临床问卷和体格检查的方式对患者进行评估，具体包括握力、跳跃能力 (机械复制法)、6分钟步行试验 (6MWT)、简易机能测试 (short physical performance battery, SPPB) 以及国际体力活动问卷 (International Physical Activity Questionnaire, IPAQ)。应用参数和非参数检验对数据进行统计分析，相关性分析采用单因素方差分析法。研究共纳入26例XLH成人患者 (男性占比50 %)，平均年龄44 ± 16岁。与年龄、性别匹配的正常人群相比，XLH患者的跳跃能力下降54.4 % (p < 0.0001)，6MWT距离减少38.6 % (p < 0.0001)，这些差异与患者的年龄和性别无关。患者的握力与正常人群基本相当 (p = 0.317)。患者肌力不足的程度较6MWT距离减少的程度更为显著 (p < 0.0001)。单因素方差分析发现，只有体力活动减少与肌力之间存在相关性 (r = 0.545, p = 0.019)。本研究的结论：成人XLH患者下肢肌力明显减弱，身体机能下降，患者活动能力受损和体力活动减少的发生率高。除了代谢异常之外，XLH患者体力活动减少也可能是引起下肢肌力不足的原因。我们需要研发新的能够改善成人XLH患者身体机能和活动能力的治疗手段。
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