G.Orlando, J. Bubbear, S. Clarke, et al.Physical function andphysical activity in adults with Xlinked hypophosphatemia(Osteoporosis International, Vol. 33, No.7, Jul 2022, 1485-1491)目前有关X连锁低磷血症 (X-linked hypophosphatemia, XLH) 成人患者身体机能和体力活动水平相关的研究甚少。本研究描述了成人XLH患者的肌力、身体机能、活动能力和体力活动，并探讨了这些变量之间的关系。受试者是来源于英国前瞻性队列研究 (RUDY研究) 的一部分。通过临床问卷和体格检查的方式对患者进行评估，具体包括握力、跳跃能力 (机械复制法)、6分钟步行试验 (6MWT)、简易机能测试 (short physical performance battery, SPPB) 以及国际体力活动问卷 (International Physical Activity Questionnaire, IPAQ)。应用参数和非参数检验对数据进行统计分析，相关性分析采用单因素方差分析法。研究共纳入26例XLH成人患者 (男性占比50 %)，平均年龄44 ± 16岁。与年龄、性别匹配的正常人群相比，XLH患者的跳跃能力下降54.4 % (p < 0.0001)，6MWT距离减少38.6 % (p < 0.0001)，这些差异与患者的年龄和性别无关。患者的握力与正常人群基本相当 (p = 0.317)。患者肌力不足的程度较6MWT距离减少的程度更为显著 (p < 0.0001)。单因素方差分析发现，只有体力活动减少与肌力之间存在相关性 (r = 0.545, p = 0.019)。本研究的结论：成人XLH患者下肢肌力明显减弱，身体机能下降，患者活动能力受损和体力活动减少的发生率高。除了代谢异常之外，XLH患者体力活动减少也可能是引起下肢肌力不足的原因。我们需要研发新的能够改善成人XLH患者身体机能和活动能力的治疗手段。Gordon RJ, Pappa HM, Vajapeyam S, Mulkern R, Ecklund K, Snapper SB, Gordon CM. Bone marrow adiposity in pediatric Crohn's disease.（Bone. 2022 Sep;162:116453.）克罗恩病患者的骨密度通常较低，骨质疏松的患病风险增加。尽管在诊断时可以看到骨形成减少，但对次优骨积累的潜在病理生理学机制仍知之甚少。我们试图评估影响克罗恩病患者骨形成的新机制。在本病例系列研究中，我们评估了5名诊断为克罗恩病的青少年患者的左膝盖股骨远端和胫骨近端的骨髓成分，这些成分通过磁共振（MR）波谱和弛豫进行测量。受试者来源于2011年至2013年在波士顿儿童医院进行的前瞻性研究。其他临床信息包括DXA扫描评估骨密度和体脂成分、临床克罗恩病史（如糖皮质激素使用和疾病持续时间）。健康的青少年有持久的造血骨髓，长骨干骺端只有40-50%的脂肪。克罗恩病患者骨髓脂肪增多，平均脂肪含量为67.8%。患病时间越短，脂肪含量越高，而患病时间越长的患者脂肪含量越低。通过DXA评估，与儿童正常参考数据相比，患者的骨密度降低，脂肪量增加，瘦肉量降低。我们的MRI结果显示，克罗恩病儿童骨髓脂肪沉积增加，尤其是在疾病早期。DXA可以更好地显示疾病对骨骼的长期影响。需要进一步的研究来评估克罗恩病患者的骨髓成分，进一步阐明骨髓脂肪细胞与骨形成之间的反向关系，以及骨髓脂肪沉积与身体成分之间的关系。
