Characteristics of growth in children with classic congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency during adrenarche and beyond

21-羟化酶缺乏导致的经典型先天性肾上腺皮质增生症患儿在肾上腺皮质功能初现期及以后的生长特征

(J Clin Endocrinol Metab, 2021. doi: 10.1210/clinem/dgab701.)

背景：

经典型先天性肾上腺皮质增生症(CAH)患者通常无法完全达到其预期的生长潜能。CAH患者肾上腺皮质功能初现可能会加速骨骼的成熟，从而导致最终身高的降低。

目的：该研究旨在分析肾上腺皮质功能初现期间的生长对充分治疗的经典型CAH患者最终身高的影响。

方法：

这项回顾性多中心研究（4个儿科内分泌学术中心）纳入了41名出生于1990-2012年的经典型CAH患者。我们评估了骨骼成熟度（骨龄）、生长速度和预期最终身高，并分析了潜在的影响因素，如性别、基因型和糖皮质激素治疗情况。

结果：

经典CAH患者比同龄人(-0.4SDS±0.8SD)和他们的父母身材矮小（校正后的最终身高-0.6SDS±1.0SD）。肾上腺皮质功能初现期间的生长分析揭示了两种不同的生长模式：骨龄加速的患者(49%)和骨龄相对于实足年龄(BA-CA)非加速的患者。在肾上腺素分泌期间BA-CA加速的患者在此期间身高比正常人群高（P=0.001），但预计成年身高SDS比正常人降低（-0.9SDS[95%CI，-1.3；-0.5]），且比非加速患者的预计成年身高SDS更低（0.2SDS[95%CI,-0.3;0.8]）。加速和非加速BA-CA组的最终成年身高降低程度相仿（-0.4SDS[95%CI,-0.9;0.1]vs-0.3SDS[95%CI,[-0.8;0.1]）。

结论：经典型CAH患者骨龄提前与否会导致在肾上腺皮质功能初现期间预期身高的不同，但在青春期重新评估时显示出相似的预期最终身高。在肾上腺皮质功能初现期间，不应单独使用骨龄作为CAH治疗中评判代谢控制情况的的临床指标。

编译：孙立昊

上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌科