Zhao S, Zhang Y, Chen W, et al. Diagnostic yield and clinical impact of exome sequencing in early-onset scoliosis (EOS)

外显子组测序在早发型脊柱侧凸中的诊断效能与其临床意义

(Journal of Medical Genetics, 2020, online ahead of print, PMID: 32381727)

　　背景：早发性脊柱侧凸(EOS)，定义为发病年龄小于10岁的脊柱侧凸，这一疾病给患儿带来了显著的健康风险。确认EOS患者的分子病因可以为临床诊疗和产前筛查提供有价值的信息。

　　方法：在这项研究中，我们招募了447名接受手术治疗的中国EOS患者组成队列。我们对这些个体及可配合检测的家庭成员(共计670名受试者)进行了外显子组测序筛选。另外13例来自美国的特发性早发脊柱侧凸(IEOS)患者的ES结果也纳入了分析。

　　结果：在外显子组测序数据处理和突变解读后，我们在447例中国EOS患者中发现了92例(20.6%)分子诊断变异，其中8例患者的分子结果确诊了临床诊断，84例患者的分子诊断指向了有脊柱侧弯特征的其他此前未识别的疾病。来自美国的13例IEOS患者中，有1例获得了分子诊断。发病年龄、涉及的器官系统数目和Cobb角是预测分子诊断的三个最重要的特征。

　　结论：外显子组测序使EOS患者的分子诊断/分型成为可能。某些特定的临床特征/特征组合，预示着一定的通过外显子组测序获得分子诊断的可能。

编译 吴南

中国医学科学院北京协和医院骨科