Zhao S, Zhang Y, Chen W, et al. Diagnostic yield and clinical impact of exome sequencing in early-onset scoliosis (EOS)

外显子组测序在早发型脊柱侧凸中的诊断效能与其临床意义

(Journal of Medical Genetics, 2020, online ahead of print, PMID: 32381727)

　　背景：早发性脊柱侧凸(EOS)，定义为发病年龄小于10岁的脊柱侧凸，这一疾病给患儿带来了显著的健康风险。确认EOS患者的分子病因可以为临床诊疗和产前筛查提供有价值的信息。

　　方法：在这项研究中，我们招募了447名接受手术治疗的中国EOS患者组成队列。我们对这些个体及可配合检测的家庭成员(共计670名受试者)进行了外显子组测序筛选。另外13例来自美国的特发性早发脊柱侧凸(IEOS)患者的ES结果也纳入了分析。

　　结果：在外显子组测序数据处理和突变解读后，我们在447例中国EOS患者中发现了92例(20.6%)分子诊断变异，其中8例患者的分子结果确诊了临床诊断，84例患者的分子诊断指向了有脊柱侧弯特征的其他此前未识别的疾病。来自美国的13例IEOS患者中，有1例获得了分子诊断。发病年龄、涉及的器官系统数目和Cobb角是预测分子诊断的三个最重要的特征。

　　结论：外显子组测序使EOS患者的分子诊断/分型成为可能。某些特定的临床特征/特征组合，预示着一定的通过外显子组测序获得分子诊断的可能。

编译 吴南

中国医学科学院北京协和医院骨科

Cai G, Otahal P, Cicuttini F, et al. The association of subchondral and systemic bone mineral density with osteoarthritis-related joint replacements in older adults

老年人软骨下和全身骨密度与骨关节炎相关关节置换的现相关性研究

（Osteoarthritis and Cartilage, 2020, 28(4):438-445.）

【摘要】

　　目的：探讨软骨下和全身骨密度（BMD）与骨关节炎所致膝关节和髋关节置换（分别为KR和HR）的关系。

　　设计：纳入研究对象1095例（平均年龄63岁，女性占51%）。在基线时，用双能X线骨密度仪测量右膝三个感兴趣区域（ROI）的内侧和外侧胫骨平台软骨下BMD，以及腰椎、股骨颈、全髋和全身的系统性BMD，未测量髋关节的软骨下骨密度。使用竞争风险回归模型来估算BMD测量中每高出一个标准差（SD）的KR/HR子分布风险比（SHR），并调整潜在混杂因子。

　　结果：在超过12.2年中，79例（7.2%）由于骨关节炎接受了KR、56例（5.1%）由于骨关节炎接受了HR。在右侧，ROI-3的内侧软骨下BMD与KR风险增加有关（SHR1.95/SD；95%CI，1.57-2.43。相比之下，系统性BMD与KR风险无关，而腰椎（1.42，1.07-1.88）和全身（1.29，1.00-1.66）高BMD与双侧HR风险增加相关。

　　结论：软骨下BMD与KR风险增加呈正相关，而系统性BMD与HR风险增加呈正相关，表明BMD在骨关节炎发展中起作用。

编译 杨体敏

西藏自治区人民医院骨科