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TBX6基因相关先天性脊柱侧凸(TACS)临床特征研究：进一步证明复合遗传和TBX6基因剂量模型

来源：CSOBMR 发布日期：2020-04-24 16:19:51浏览：11432次

TBX6-associated congenital scoliosis (TACS) as a clinically distinguishable subtype of congenital scoliosis: further evidence supporting the compound inheritance and TBX6 gene dosage model.

TBX6基因相关先天性脊柱侧凸(TACS)临床特征研究：进一步证明复合遗传和TBX6基因剂量模型

Genetics in Medicine, 2019: Jul;21(7):1548-1558.

目的：进一步探究TBX6基因突变导致先天性脊柱侧凸(TACS)的特异临床表型。

方法：来自中国（N = 345，队列1），日本（N = 142，队列2）和美国（N = 10，队列3）的先天性脊柱侧凸（CS）队列；根据患者TBX6的基因型比对出可量化的内在表型；通过微计算机断层扫描技术（Micro-CT）研究TBX6复合突变的小鼠模型；开发了协助诊断TACS的临床工具（TACScore）。

结果：在队列1中，TACS患者（N = 33）发病年龄显着小于其余CS患者（P = 0.02），且脊柱下部（T8-S5，P = 4.4×10^-3）呈现一个或多个半椎体/蝴蝶椎骨（P = 4.9×10^-8）；同时TACS患者常表现为简单的肋骨异常（P = 3.1×10-7）和更少的椎管内畸形受累（P = 7.0×10^-7），通过日本和美国多中心独立验证，证实了TACS是一类具有相同遗传病因和特异性临床表型的分子分型；开发了包含4项临床特征的TACS风险预测模型（TACScore），ROC曲线下面积（AUC）为0.9（P = 1.6×10^-15），在多中心验证了其具有较高敏感性和特异性；通过建立小鼠模型验证了TBX6基因剂量效应和TACS临床表型的生物学基础。

结论：TACS是具有临床特异性的先天性脊柱侧凸分子亚型。证实了大约10％CS患者出生时的脊柱发育缺陷是由于TBX6基因的复合遗传。

编译：吴南

北京协和医院骨科

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