Diagnosis and Management ofOsteopetrosis: Consensus Guidelines from the Osteopetrosis Working Group.

骨硬化症的诊断及处理：骨硬化症专家组指南共识

JClin Endocrinol Metab.

2017 Jun 26. doi: 10.1210/jc.2017-01127

骨硬化症是一组由于破骨细胞的活性或发育受损，导致高骨密度的罕见性代谢性骨病。现有的指南主要侧重于严重的婴儿型的造血干细胞移植（HCT）治疗，而并不针对那些不太严重即HCT不是标准治疗的患者。因此，我们的目标是制定专家共识，以解决这些患者的处理问题。一种改进的Delphi法构建的骨硬化工作组参与者的共识。通过对匿名在线调查结果一致和矛盾的调查结果，研制一种调查表。建议的强度和证据的质量采用等级制度进行分级。在诊断、监测和治疗方面发现了共识。我们建议根据特征性影像学检查结果进行诊断，基因检测通过识别与独特疾病并发症相关的突变来增加重要信息。我们建议对矿物质代谢和其他并发症（包括颅神经撞击、贫血、白细胞减少和牙齿疾病）的变化进行持续监测。我们认为，由于非婴儿骨硬化病没有有效的治疗方法，所以不应该使用高剂量骨化三醇，而是采用基于症状疾病并发症的支持治疗。结论：由于骨硬化症文章发表的缺乏，降低了制定处理骨硬化症患者证据依赖性指南的能力。对这种罕见情况，专家基于指南的意见认为改善性治疗仍然是重要的。

摘译：赵松

吉林大学第一医院脊柱外科

Impact of Vitamin D deficiency on subclinicalcarotidatherosclerosis: a pooled analysis of cohort studies

维生素D缺乏对亚临床性颈动脉粥样硬化的影响：队列研究的荟萃分析

J Clin Endocrinol Metab.

2017 May9. doi: 10.1210/jc.2017-00342.

背景：

维生素D缺乏患者心血管事件（cardiovascular，CV）发病率和死亡率增加。颈动脉内膜中层厚度（intima-mediathickness，IMT）和颈动脉斑块是亚临床动脉粥样硬化的标志物和心血管事件的预测因子。

目的：

评估维生素D缺乏对颈总动脉内膜中层厚度（CCA-IMT）的影响以及颈动脉斑块患病率的研究进行荟萃分析。

数据库：

在PubMed，Web of Science，Scopus和EMBASE数据库中系统搜索。

结果：

该研究包括有CCA-IMT数据的21项研究（3,777名维生素D缺乏患者和4,792例对照）和关于颈动脉斑块患病率的6项研究（1,889名维生素D缺乏患者和2,883例对照）。与对照组相比，维生素D缺乏患者CCA-IMT患病率显著升高（平均差：0.043 mm; 95％CI：0.030,0.056; P<0.001），维生素D缺乏患者颈动脉斑块患病率升高（比值比OR：2.29，95％CI：1.03-5.11; P =0.043），归因风险为35.9％。当选择包含糖尿病患者的研究时，维生素D缺乏患者颈动脉斑块患病率高于对照组（比值比OR：3.27; 95％CI：1,62-6.62; P =0.001）。将维生素D不足患者与对照组比较（MD：0.011; 95％CI：0.010-0.012，P <0.001），证实了CCA-IMT有显着性差异。敏感性分析证实了以上结果，回归分析模型显示除了低密度脂蛋白胆固醇，高密度脂蛋白胆固醇，甘油三酯和高胆固醇血症患病率外，所有其他临床和人口统计学变量显著影响维生素D缺乏患者和对照组CCA-IMT差异。

结论：

维生素D缺乏和维生素D不足都与亚临床动脉粥样硬化有关，这可能意味着这些临床研究中其变异系数风险的增加。

摘译:冬梅

内蒙古医科大学第二附属医院骨内科