Diagnosis and Management ofOsteopetrosis: Consensus Guidelines from the Osteopetrosis Working Group.

骨硬化症的诊断及处理：骨硬化症专家组指南共识

JClin Endocrinol Metab.

2017 Jun 26. doi: 10.1210/jc.2017-01127

骨硬化症是一组由于破骨细胞的活性或发育受损，导致高骨密度的罕见性代谢性骨病。现有的指南主要侧重于严重的婴儿型的造血干细胞移植（HCT）治疗，而并不针对那些不太严重即HCT不是标准治疗的患者。因此，我们的目标是制定专家共识，以解决这些患者的处理问题。一种改进的Delphi法构建的骨硬化工作组参与者的共识。通过对匿名在线调查结果一致和矛盾的调查结果，研制一种调查表。建议的强度和证据的质量采用等级制度进行分级。在诊断、监测和治疗方面发现了共识。我们建议根据特征性影像学检查结果进行诊断，基因检测通过识别与独特疾病并发症相关的突变来增加重要信息。我们建议对矿物质代谢和其他并发症（包括颅神经撞击、贫血、白细胞减少和牙齿疾病）的变化进行持续监测。我们认为，由于非婴儿骨硬化病没有有效的治疗方法，所以不应该使用高剂量骨化三醇，而是采用基于症状疾病并发症的支持治疗。结论：由于骨硬化症文章发表的缺乏，降低了制定处理骨硬化症患者证据依赖性指南的能力。对这种罕见情况，专家基于指南的意见认为改善性治疗仍然是重要的。

摘译：赵松

吉林大学第一医院脊柱外科