Response to AntenatalCholecalciferol Supplementation Is Associated With Common Vitamin D–RelatedGenetic Variants.

产前补充维生素D3的反应与普通维生素D遗传变异性相关

J Clin Endocrinol Metab.

2017Augus. doi:10.1210/jc.2017-00682.

在以往的研究中，与非妊娠成人数据相比，妊娠成人体重指数（BMI）、肥胖程度和母亲的年龄与妊娠期补充维生素D所产生的反应并无相关性。基于这一点考虑以及妊娠期维生素D摄取途径上的生理变化，遗传变异性与血清中25（OH）D基础水平之间很可能具有相关性，此外补充维生素D3的反应也在妊娠和非妊娠人群间也具有差异。因此，本研究用以确定已知可以影响维生素D水平的单核苷酸多态性（SNPs）是否与产前维生素D补充反应相关。基于全基因组关联研究(GWAS)的前述研究成果，我们选择的基因是rs12785878（DHCR7）、rs10741657（CYP2R1）、rs6013897（CYP24A1）和rs2282679（GC）。研究结果显示，只有rs12785878(DHCR7)与25(OH)D的基础水平相关联[β=3.1nmol/L；95%CI：1.0~5.2nmol/L；P＜0.004]。rs10741657(CYP2R1)(β=-5.2 nmol/L; 95%CI：-8.2 ~-2.2nmol/L; P = 0.001)和rs2282679(GC) (β= 4.2nmol/L; 95%CI：0.9~7.5nmol/L；P=0.01)与补充了（维生素D3）后的25（OH）D水平相关，而rs12785878（DHCR7）和rs6013897(CYP24A1) 并没有展现出这样的相关性。编码表皮维生素D合成途径中脱氢胆固醇还原酶Dhcr7基因位点的遗传变异，可能改变了25（OH）D的基础水平。而产前补充维生素D3的反应与rs10741657（CYP2R1）单核苷酸多态性相关，这或是许由于改变了25-羟化酶的活性所致，而rs2282679（GC）基因位点变异可能会影响维生素D合成蛋白的能力以及对代谢物的亲和力。上述结果表明，单核苷酸多态性的分析可能在识别高风险个体及需要更高维生素D剂量个体中起重要作用，需要进行研究建立以个体为中心的维生素D补充方案。

摘译：姬烨

哈尔滨医科大学第二附属医院骨科